Анофталмија: узроци, дијагноза и свеобухватан третман

La анофталмија То је урођена аномалија у којој се беба рађа без једне или обе очне јабучице. Може се представити у облику једностран (недостаје око) или билатералан (одсуство оба ока). Због своје реткости, овај поремећај је слабо проучаван, а многи његови узроци су још увек непознати. узрока прецизно.

Шта је анофталмија?

La анофталмија То је једна од најтежих урођених малформација ока. Ово стање се може открити и током трудноће и након рођења. У напредним случајевима, лекари могу пронаћи минималне трагове очног ткива, познатог као клиничка анофталмија. Глобално гледано, инциденција Низак је, што је једно од најређих стања међу очним малформацијама.

Узроци анофталмије

Узроци анофталмије су сложени и вишефакторни.. Међу познатим факторима издвајамо:

• Промене у генима или хромозомима: Мутације у генима као нпр СОКС2, ОТКС2 y СТРА6 може бити одговоран за развој тешке анофталмије или микрофталмије. Ове мутације се обично јављају током првих недеља трудноће.
• Фактори животне средине: Изложеност мајке токсичним супстанцама, опасним лековима као што су изотретиноин или талидомид, зрачењу, пестицидима или инфекцијама током трудноће.
• Инфекције мајке: Болести као што су рубеола или цитомегаловирус током трудноће може повећати ризик од анофталмије.
• Недостатак витамина А: Овај недостатак је повезан са малформације очне, укључујући анофталмију и микрофталмију.

У многим случајевима се верује да комбинација фактора генетски и околина је укључена у појаву овог стања.

Дијагноза

Може се поставити дијагноза анофталмије пре рођења или након што се беба роди.

Пренатална дијагноза

Током трудноће, лекари користе тестове као што су:

• 2Д или 3Д акушерски ултразвук: Омогућава вам да посматрате абнормалности у формирању очних орбита.
• МРИ фетуса: Прецизнија техника за добијање детаљних слика очне шупљине и потврђивање одсуства очних јабучица.
• Генетски тестови: Ако постоји породична историја, генетска анализа може открити мутације повезане са анофталмијом.

Постнатална дијагноза

Након рођења, дијагноза укључује а физички испит детаљне студије снимања као што је МРИ и, у неким случајевима, молекуларни тестови да се идентификују могући генетски узроци.

Повезане последице и компликације

Анофталмија има различите последице, физичке и емоционалне. Међу главним:

• Деформитети лица: Одсуство очних јабучица може променити развој грађевине лица око орбите.
• Функционални проблеми: Иако нема шансе за враћање вида, кључно је спречити компликације додатни симптоми као што су инфекције или велики деформитети.
• Психолошки утицај: Стање може утицати и на дете и на породицу због физичког изгледа и сталне потребе за лечењем.

Доступни третмани

Не постоји третман за опоравак вида, али постоје различите стратегије за управљање анофталмијом и побољшање квалитета живота:

• Обликовалци: Ове мале пластичне структуре се користе код беба да помогну правилном развоју очних дупљи и минимизирају деформитете лица.
• Очне протезе: Када очна дупља достигне адекватну величину, могу се поставити протезе које служе естетској сврси. Деца обично добијају прву протезу између 12 и 24 месеца, а оне се морају прилагођавати како расту.
• Реконструктивна хирургија: У неким случајевима, бебама је потребна операција како би се повећале шупљине или побољшао облик очних капака.
• Рана интервенција: Услуге као што су радна терапија или сензорна стимулација могу бити од суштинског значаја за свеобухватан развој детета.

превенција

Упркос вишеструким узроцима, постоје кораци које мајке могу предузети како би смањиле ризик од анофталмије:

• Избегавајте употребу опасних лекова као што су изотретиноин и талидомид током трудноће.
• Вакцинишите се против болести као нпр рубеола пре трудноће.
• Избегавајте излагање токсичним супстанцама, зрачењу или пестицидима док сте трудни.
• Вршите периодичне пренаталне прегледе да бисте их открили аномалија рано.

Истраживања о анофталмији се стално развијају, али има још много тога да се открије у вези са њеном превенцијом и управљањем. Правовремена дијагноза и одговарајући третман могу направити велику разлику у животима пацијената и њихових породица.